بیماری های ژنتیکی

سندرم اهلرز- دانلوس

یک اختلال بافت همبند در انسان است که بصورت ژنتیکی به ارث می رسد. بقراط 400 سال قبل از میلاد به ویژگیهای سندرم EDS اشاره کرده بود اما اولین بار توسط دو پزشک بنام ادوارد اهلرز از دانمارک و هانری اکساندر دانلوس از فرانسه در قرن 20 گزارش شد. این اختلال توسط نقص در ساختار تولید و یا پردازش پروتئین کلاژن در اثر جهش در ژن COL5A یا COL3A ایجاد می‌شود. کلاژن یکی از پرکاربردترین پروتئینهای بدن می‌باشد که حدود 25 درصد از کل پروتئینهای انسانی را تشکیل می‌دهد و بعنوان بافت گرانوله فیبر مشبک ایفای نقش می‌کند که توسط فیبروبلست جوان تولید می‌شود. کلاژن همچنین در دیواره شریانها، پوست، روده و رحم یافت می‌شود. کلاژن عامل مهم در قدرت فیزیکی پوست، مفاصل، عضلات، لیگامانها، رگهای خونی و ارگانهای احشایی می‌باشد.